Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophie spinale distale
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Mitochondrial myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Periodic fever syndrome of childhood
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Glial tumor
- NMDA receptor encephalitis
- Fabry disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Familial Mediterranean fever
- Lyme disease
- Limbic encephalitis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Rare dystonia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Corticosurrénalome
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophie spinale distale
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Mitochondrial myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Periodic fever syndrome of childhood
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Glial tumor
- NMDA receptor encephalitis
- Fabry disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Familial Mediterranean fever
- Lyme disease
- Limbic encephalitis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Rare dystonia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Corticosurrénalome
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten